泛癌组基因检测是一个综合性的NGS panel（高通量测序基因检测集合），检测与肿瘤密切相关的500多个基因的全部外显子区域，以及常发生重排和融合的内含子区域进行高通量测序，检测内容包括点突变，小片段缺失和插入，拷贝数变化及基因融合。分析肿瘤体细胞突变、胚系突变、靶向用药、免疫治疗的疗效等。
检测方法
测序策略 Illumina高通量测序仪，读长150bp
测序深度 组织样本 8G 1000X有效深度，血液样本 15G 2000X 有效深度
检测区域 500+个基因的全部外显子区域以及常发生重排和融合的内含子区域
分析项目
分析项目 | 指标 |
肿瘤纯度评估 | 资深病理医生评估肿瘤纯度，保证NGS检测准确性 |
肿瘤基因突变分析 | 检测500+个肿瘤相关基因的外显子和内含子区域， 分析基因变异类型和丰度以及相关生物信号通路 |
肿瘤靶向/化疗用药分析 | 解析基因变异和靶向/化疗用药指导，提供国内临床试验信息 |
MSI（微卫星不稳定性分析） | 提示部分肿瘤（如：结直肠癌）化疗和免疫治疗的疗效 |
TMB（肿瘤突变负荷分析） | 提示部分肿瘤（如：肺腺癌）免疫治疗的疗效 |
肿瘤胚系突变分析 | 涵括100+个肿瘤遗传风险相关基因 |
基因融合分析 | 检测ALK、HER2、RET、ROS1、NTRK等16个基因的融合 |
MSI （微卫星不稳定性分析）
MSI是指由于在 DNA 复制时插入或缺失突变引起的微卫星序列长度改变的现象， 常由错配修复(MMR)功能缺陷引起。 FDA 在 2017 年 5 月批准PD-1抑制剂 KEYTRUDA 用于 MSI-high (MSI-H) 实体瘤检测，在 2017 年 8 月批准 Opdivo 治疗 MSI-H 结直肠癌，同时定义 MSI 是这些抗 PD-1疗法的预测型生物标志物。
TMB（肿瘤突变负荷分析）
代表肿瘤基因组每个编码区的突变总数。 通常通过对肿瘤 DNA 进行基因组测序来计算。 2017年底NEJM发表了一项统计数据见下图，该数据汇总了27种肿瘤中TMB的大小与PD1抑制剂治疗的有效率的关系，结果表明不同类型的肿瘤中TMB大小不同，TMB越大，PD1/PDL1抑制剂有效率越高。
样本类型
产品名称 | 周期（工作日） | 样本类型 |
泛癌组基因检测 （肿瘤组织） | 12 | 组织（新鲜组织/FFPE组织/胸腹水）+对照（血液白细胞/口腔拭子/唾液） |
泛癌组基因检测 （血液） | 10ml全血（血液游离DNA保存管） |
靶向药物基因列表
检测基因 | 检测项目 | 靶向药物 |
AKT1 | 基因突变 | AZD5363， MK-2206， Ipatasertib（临床 II期） |
ALK | 基因突变 基因融合 | 克唑替尼 *、色瑞替尼、艾乐替尼（ FDA 批准用于非小细胞肺癌）； EGFR 抑制剂：吉非替尼 *、厄洛替尼 *、阿法替尼 (FDA 批准用于非小细胞肺癌）、埃克替尼 * |
BRAF | 基因突变 | 维罗非尼（ FDA 批准用于黑色素瘤）；达拉非尼（ FDA 批准用于黑色素瘤）；瑞戈非尼（ FDA 批准用于结直肠患者）；伊马替尼 *（ FDA 批准用于胃肠道间质瘤）；舒尼替尼 *（ FDA 批准用于胃肠道间质瘤）；索拉非尼 *（ FDA 批准用于肝癌、肾癌）； Kit， Abl 等多靶点抑制剂：达沙替尼 *（ FDA 批准用于慢性粒细胞白血病）； MEK 抑制剂：曲美替尼（ FDA 批准用于黑色素瘤）、 Cobimetinib（ FDA 批准用于黑色素瘤） |
DDR2 | 基因突变 | 瑞戈非尼（ FDA 批准用于结直肠癌）；达沙替尼 *（ FDA 批准用于慢性粒细胞白血病） |
EGFR | 基因突变 | 吉非替尼 *、厄洛替尼 *、阿法替尼 *、埃克替尼 *；奥希替尼 *； Rociletinib（临床 III期）； HM61713（ II 期）；凡德他尼（ FDA 批准用于髓质型甲状腺癌）帕尼单抗（ FDA批准用于结直肠癌）；西妥昔单抗 *（ FDA批准用于结直肠癌）；尼妥珠单抗 *（ CFDA批准用于鼻咽癌，头颈部实体瘤） |
FGFR1、2 | 基因突变 | 普纳替尼（ FDA 批准用于慢性粒细胞白血病） |
GNA11、GNAQ | 基因突变 | MEK 抑制剂: 曲美替尼（ FDA 批准用于黑色素瘤）； Cobimetinib（ FDA 批准用于黑色素瘤）；司美替尼（临床 III 期） |
HER2 | 基因突变 基因融合 | 阿法替尼（ FDA 批准用于非小细胞肺癌）；拉帕替尼 *（ FDA 批准用于乳腺癌）；曲妥珠单抗 *（ FDA 批准用于乳腺癌、胃癌）；帕妥珠单抗（ FDA 批准用于乳腺癌） |
HRAS | 基因突变 | MEK 抑制剂: 司美替尼（临床 III 期） |
KIT
| 基因突变 | 阿西替尼（ FDA 批准用于肾细胞癌）；瑞戈非尼（ FDA 批准用于结直肠癌）；帕唑帕尼（ FDA 批准用于肾癌、软组织瘤）；达沙替尼 *（ FDA 批准用于慢性粒细胞白血病）；伊马替尼 *（ FDA 批准用于胃肠道间质瘤）；舒尼替尼 *（ FDA 批准用于胃肠道间质瘤）；索拉非尼 *（ FDA 批准用于肝癌、肾癌） |
KRAS | 基因突变 | EGFR 抑制剂：吉非替尼 *、厄洛替尼 *、阿法替尼（ FDA 批准用于非小细胞肺癌）；EGFR 单抗：帕尼单抗（ FDA 批准用于结直肠癌）、西妥昔单抗 *（ FDA 批准用于结直肠癌）； MEK 抑制剂：司美替尼（临床 III期） |
MEK1 | 基因突变 | 曲美替尼（ FDA 批准用于黑色素瘤）；Cobimetinib（ FDA 批准用于黑色素瘤）；司美替尼（临床 III 期） |
MET | 基因突变
| 克唑替尼 *（ FDA 批准用于非小细胞肺癌）；卡博替尼（ FDA 批准用于髓质型甲状腺癌）；EGFR 抑制剂：吉非替尼 *、厄洛替尼 *、阿法替尼（ FDA 批准用于非小细胞肺癌）、埃克替尼 *（ CFDA 批准用于非小细胞肺癌） |
NRAS | 基因突变 | MEK 抑制剂：司美替尼（临床 III 期）；EGFR 单抗：帕尼单抗（ FDA 批准用于结直肠癌）、西妥昔单抗 *（ FDA 批准用于结直肠癌） |
NTRK1 NTRK2 NTRK3 | 基因融合 | Trk抑制剂Vitrakvi（FDA批准用于肺癌、甲状腺癌、黑色素瘤、胃肠癌、结肠癌、软组织肉瘤、唾液腺癌、婴儿纤维肉瘤、阑尾癌、乳腺癌、胆管癌、胰腺癌等17种癌症的治疗） |
PDGFRA | 基因突变 | 帕唑帕尼（ FDA 批准用于晚期肾癌、软组织瘤）；伊马替尼 *（ FDA 批准用于胃肠道间质瘤）；舒尼替尼 *（ FDA 批准用于胃肠道间质瘤）；索拉非尼 *（ FDA 批准用于肝癌、肾癌）；瑞戈非尼（ FDA 批准用于结直肠癌）；达沙替尼 *（ FDA 批准用于慢性粒细胞白血病） |
PIK3CA | 基因突变 | PI3K 抑制剂，如 GDC-0941（临床 II 期）；EGFR 单抗：帕尼单抗（ FDA 批准用于结直肠癌）；西妥昔单抗 *（ FDA 批准用于结直肠癌） |
PTEN | 基因突变 | mTOR 抑制剂：替西罗莫司（ FDA 批准用于肾癌）、依维莫司 *（ FDA 批准用于预防肾移植和肝移植手术后的排斥应）； EGFR单抗：西妥昔单抗 *（ FDA 批准用于结直肠癌） |
RET | 基因突变 | 凡德他尼（ FDA 批准用于髓质型甲状腺癌）；卡博替尼（ FDA 批准用于甲状腺癌）；舒尼替尼 *（ FDA 批准用于胃肠道间质瘤）；索拉非尼 *（ FDA 批准用于肝癌、肾癌） |
ROS1 | 基因突变 | 克唑替尼 *（ FDA 批准用于非小细胞肺癌）；EGFR 抑制剂：厄洛替尼 *、吉非替尼 *（ FDA 批准用于非小细胞肺癌） |
SMO | 基因突变 | 维莫德吉（ FDA 批准用于基底细胞癌） |
TSC1 | 基因突变 | mTOR 抑制剂：替西罗莫司（ FDA 批准用于肾癌）、依维莫司 *（ FDA 批准用于预防肾移植和肝移植手术后的排斥反应） |
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