染色体非整倍体基因检测

Prenatal-testing-aneuploidy

染色体非整倍体基因检测

       染色体非整倍体基因检测技术通过全基因组测序,通过对母体外周血样本中所有游离DNA(含胎儿游离DNA)进行高通量测序,来判断胎儿是否存在染色体非整倍性变化,以精确筛查胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征。


疾病种类异常区域发病率临床特征
T21(唐氏综合征)21号染色体1/750面容特殊、多发畸形、生长发育迟缓、智力迟缓,、寿命减少
T18(爱德华氏综合征)18号染色体1/3500——1/8000先天性心脏病,外表及多器官严重畸形,发育迟缓,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁
T13(帕陶氏综合征)13号染色体1/2500095%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形,常合并先天性心脏病,活产寿命4-6个月

 


 

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