染色体微缺失微重复

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染色体微缺失微重复

        微缺失微重复综合征,是由基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。患有这类综合征的儿童常表现出发育迟缓、语言障碍、异常面容等多种症状。这类疾病一般缺乏有效的治疗措施,最有效的办法是进行产前筛查和诊断。

       万德基因通过一种基于低覆盖度全基因组测序并结合生物信息学分析,能够提供目前已知的58种典型微缺失/微重复综合征包括猫叫综合征、22q.11.2微缺失综合征、快乐天使综合征等检测服务。与核型分析相比,该检测具有分辨率高、通量高、易实现自动化等优势。


 


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