性染色体基因检测

Prenatal-testing-Sex-chromosomes

性染色体基因检测

        性染色体非整倍体疾病(Sex Chromosome Aneuploidies,SCAs)、21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征是临床上常见的人类染色体疾病。但是目前的NIPT仅集中于21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测,对性染色体非整倍体的检测相对较少。万德基因建立了一种基于大规模平行测序技术检测染色体嵌合比例的快速染色体核型分析方法,该方法经XXX和XO混合的DNA嵌合体模型的模拟实验验证,并应用于NIPT SCA检测不符的母体白细胞(WBC)DNA检测

 

疾病种类发病率临床特征
特纳氏综合征(45,X)1/2500女性新生儿身材矮小,生殖器与第二性征发育不全,智力发育程度不一。
克氏综合征(47,XXY)1/500—1/1000男性新生儿体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大,不育或性功能低下,智力发育正常或略低。
超雄综合征(57,XYY)1/1000男性新生儿通常躯体外形特征异常不显著,大多数性发育正常,可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓,以及延迟的运动能力、肌张力低下、手震或其他不自主运动等。
超雌综合征(47,XXX)1/1000女性新生儿一般外表正常,躯体外形特征不显著。大多数性发育正常,可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓,以及延迟的运动能力、肌张力低下等。


 

 


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