妇婴生育基因检测

无创产前基因检测

添加时间:2021-06-23 12:46:01

 无创产前基因检测项目(NIPT)是最新的基因检测技术,采集孕妇外周血5ml(不抽羊水),能提取胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率,目前这些病都无有效方法治疗,而且发病风险随着孕妇年龄增大明显增加,最好的办法是避免其出生,这一项目可以早到怀孕12周检测,所以价值极大!


万德基因利用医学生物信息分析及新一代测序等核心技术,致力于无创肿瘤基因检测服务和试剂盒开发,以及无创产前大数据分析软件的研发、生产、销售一站式解决方案。

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技术原理 


NIPT技术利用高通量测序仪对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合信息分析方法,评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。以21号染色体为例,解述原理如下,其他染色体以此类推。


1) 假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量,母体的染色体所占比例为900份,胎儿的染色体所占比例为100份。


2) 对于怀有正常胎儿的孕妇,胎儿的100份中含有200条21号染色体单体,母亲的900份中含有1800条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2000条。


3) 对于怀有21-三体胎儿的孕妇,由于胎儿的21号染色体多出一条,则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体,母亲的900份基因组当量中含有1800条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2100条。


4) 根据数理统计的原理和基因测序的结果,可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。



NIPT的适用人群

1) 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

2) 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

3) 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

4) 不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

5) 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

6) 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

7) 血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。


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