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肿瘤基因检测的意义是什么?

添加时间:2021-05-28 12:45:03

恶性肿瘤的发生与发展是遗传因素和环境因素等共同作用的结果,并与特定的基因突变相关,这些突变或是导致DNA的修复不能正常进行,或是导致基因抑制肿瘤发生的作用降低。因此通过基因检测,有助于从源头上评估受检者罹患肿瘤的风险,在个体患病前实施有效的监测、预警和干预,降低癌症发病风险。

肿瘤是基因突变导致的人正常细胞的分裂和生长失控。基因是人体的遗传信息,一个人只所以区别于其他生物,区别于他人都是由基因决定的。而人体细胞在分裂时,DNA都会进行复制,由于复制总是会出现一些错误,这些错误不能被及时更正,就会导致基因突变,如果基因突变位点很关键,导致某些影响细胞分裂和增殖的基因活性增强,就会导致细胞分裂失控。

在基因与肿瘤的关系上,有原癌基因和抑癌基因之分。原癌基因是那些在人生长发育、细胞分裂中发挥重要功能的基因,一般是活性恰当。但如发生突变则会导致活性增强,细胞分裂失控,EGFR和KRAS都是原癌基因,有人将他们比作汽车的油门。抑癌基因是那些抑制细胞增殖的基因,这些基因的存在抑制了细胞的过度增殖,起到限制原癌基因活性的作用,这些基因发生了失活突变,即没有了功能,也会导致肿瘤,有人将其比作是汽车的刹车,如P53就是一个抑癌基因,几乎一半的肿瘤患者存在P53基因的失活突变。一个肿瘤的发生往往涉及到几个、甚至十几个原癌基因和抑癌基因。是非常复杂的。对于这些数目和种类复杂的基因,唯一能做的是检测,使用新一代测序技术全面、系统地检测更多的基因突变,进而根据这些基因突变来寻找合适的靶向药物。


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