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什么是无创产前基因检测

添加时间:2021-05-28 12:45:33

无创产前基因检测项目(NIPT)是最新的基因检测技术,采集孕妇外周血5ml(不抽羊水),能提取胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率,目前这些病都无有效方法治疗,而且发病风险随着孕妇年龄增大明显增加,最好的办法是避免其出生,这一项目可以早到怀孕12周检测,所以价值极大!

 NIPT在常见常染色体非整倍体的检测方面有着更高的准确性。对于NIPT结果为阳性的孕妇,建议在做出妊娠终止的决定前,进行羊水穿刺等介入性诊断进行确认。NIPT在应用于特定染色体检测(例如21三体、18三体、13三体)的同时,也会带来一些其他的检测发现,例如其他染色体异常或大片段的插入或缺失。据美国纽约GenomeWeb报道,荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测作为所有孕妇的一级筛查方法,不管她们的风险是高还是低。


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