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NIPT技术原理

添加时间:2021-05-28 12:45:44

NIPT技术利用高通量测序仪对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合信息分析方法,评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。以21号染色体为例,解述原理如下,其他染色体以此类推。

1) 假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量,母体的染色体所占比例为900份,胎儿的染色体所占比例为100份。

2) 对于怀有正常胎儿的孕妇,胎儿的100份中含有200条21号染色体单体,母亲的900份中含有1800条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2000条。

3) 对于怀有21-三体胎儿的孕妇,由于胎儿的21号染色体多出一条,则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体,母亲的900份基因组当量中含有1800条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2100条。

根据数理统计的原理和基因测序的结果,可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。








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