2019年3月30日,在广州万德基因医学科技有限公司承办的“遗传性肿瘤检测及治疗论坛”上,来自中山大学肿瘤防治中心、中山大学附属第一医院、南方医科大学南方医院、南方医科大学第三附属医院、广东药科大学附属第一医院、广州医科大学附属第一医院等各大三甲医院的10余位肿瘤医学专家齐聚一堂,共同讨论遗传性肿瘤的检测与治疗。

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万德基因董事长Allen Chen博士做了关于二代测序在遗传性肿瘤检测中的应用的演讲。Allen Chen博士毕业于加州大学伯克利分校生物信息分析专业,是美国生物信息与生物统计专家,先后在美国Thermo Fisher、劳伦斯国家实验室、艾滋病疫苗公司Vaxgen(Genetech子公司)、加州大学伯克利分校数学系等著名研究学院以及生物公司进行研究和教学工作。擅长二代测序技术及其分析技术的产业化应用。目前致力于无创产前、罕见遗传病、遗传性肿瘤胚系基因等多个二代临床测序基因试剂盒的研发、注册和生产工作。Allen Chen博士表示,遗传性肿瘤检测具有重要的现实意义,是国际上研究的一个新趋势,并将在未来引导一批遗传性肿瘤检测产品的诞生,希望各医院专家共同完成检测产品的研发,抢占中国的市场先机。

与会专家指出,在肿瘤患者的诊治过程中,确实发现许多肿瘤都具有家族遗传性。患者及其家属对遗传性肿瘤的认识不够,不能针对家族中的健康人群开展肿瘤的预防。而目前也缺乏有效筛查遗传性肿瘤的方法。Allen Chen博士关于遗传性肿瘤的研究,将开启对遗传性肿瘤预防与治疗的新的大门,为患者及其家属带来福音。

为什么要做肿瘤遗传突变的基因筛查?

据估计,人类中约有5%-10%肿瘤是由于致癌基因的种系变异(胚系突变)遗传而发生的。胚系突变又叫生殖细胞突变,通常身上所有细胞都带有突变,具有家族遗传性。发生胚系突变的人群中,发生肿瘤的风险要比普通人群发生肿瘤的风险高数十倍或数百倍。父母双亲中,如果其中一方携带致病基因突变并传给了下一代,其后代与普通人相比的患癌风险将大大增加。美国卫生部与人类服务部发布的2020年健康人标准表明,遗传性突变导致的疾病将显著影响患者与其家庭的生活。在2020年的目标中,基因组医学第一次被置于优先列表中,强调了解家族史与基因史的重要性。

肿瘤遗传突变的基因筛查的真实案例

吴某的父亲因肺癌入院治疗,在治疗过程中,吴某透露,他的奶奶和二叔早前因患癌症去世。主治医生意识到吴某的家族可能携带某种可遗传的肿瘤致病突变,建议吴某家族进行基因筛查。


从筛查结果可以看出:

第一代:吴某的奶奶是IDH1杂合子(罕见致癌突变),乳腺癌,已故;

第二代:吴某的父亲和二叔IDH1杂合子(罕见致癌突变),都是肺癌,二叔已故;

第三代:吴某亲弟弟和堂弟中分别有5个携带者,6个没有携带。这5个携带者很可能因环境或自身因素,在年长阶段患癌,是重点预防对象。

什么人适合做肿瘤遗传突变基因筛查?

肿瘤患者及有肿瘤家族史的人群:

●家族中同时出现两个或以上肿瘤患者

●家族中早发肿瘤患者(发病年龄小于50岁)

●家族中有同一人罹患多种肿瘤

●近亲中出现罕见肿瘤患者

其他人群:

●有慢性病史人群,如慢性肠胃炎/乳腺增生等。

●高危人群,如饮食不规律,长期吸烟、酗酒,长期接触致癌物质等。

●关注健康的人群。