肿瘤基因检测

泛癌组基因检测

添加时间:2021-05-28 16:00:53

泛癌组基因检测是一个综合性的NGS panel(高通量测序基因检测集合),检测与肿瘤密切相关的500多个基因的全部外显子区域,以及常发生重排和融合的内含子区域进行高通量测序,检测内容包括点突变,小片段缺失和插入,拷贝数变化及基因融合。分析肿瘤体细胞突变、胚系突变、靶向用药、免疫治疗的疗效等。

检测方法     

测序策略  Illumina高通量测序仪,读长150bp

测序深度  组织样本 8G 1000X有效深度,血液样本 15G 2000X 有效深度

   检测区域 500+个基因的全部外显子区域以及常发生重排和融合的内含子区域


分析项目

分析项目

指标

肿瘤纯度评估

资深病理医生评估肿瘤纯度,保证NGS检测准确性

肿瘤基因突变分析

检测500+个肿瘤相关基因的外显子和内含子区域,

分析基因变异类型和丰度以及相关生物信号通路

肿瘤靶向/化疗用药分析

解析基因变异和靶向/化疗用药指导,提供国内临床试验信息

MSI(微卫星不稳定性分析)

提示部分肿瘤(如:结直肠癌)化疗和免疫治疗的疗效

TMB(肿瘤突变负荷分析)

提示部分肿瘤(如:肺腺癌)免疫治疗的疗效

肿瘤胚系突变分析

涵括100+个肿瘤遗传风险相关基因

基因融合分析

检测ALK、HER2、RET、ROS1、NTRK等16个基因的融合


MSI (微卫星不稳定性分析)

MSI是指由于在 DNA 复制时插入或缺失突变引起的微卫星序列长度改变的现象, 常由错配修复(MMR)功能缺陷引起。 FDA 在 2017 年 5 月批准PD-1抑制剂 KEYTRUDA 用于 MSI-high (MSI-H) 实体瘤检测,在 2017 年 8 月批准 Opdivo 治疗 MSI-H 结直肠癌,同时定义 MSI 是这些抗 PD-1疗法的预测型生物标志物。

TMB(肿瘤突变负荷分析)


代表肿瘤基因组每个编码区的突变总数。 通常通过对肿瘤 DNA 进行基因组测序来计算。 2017年底NEJM发表了一项统计数据见下图,该数据汇总了27种肿瘤中TMB的大小与PD1抑制剂治疗的有效率的关系,结果表明不同类型的肿瘤中TMB大小不同,TMB越大,PD1/PDL1抑制剂有效率越高。

样本类型


产品名称

周期(工作日)

样本类型

泛癌组基因检测

(肿瘤组织)

12

组织(新鲜组织/FFPE组织/胸腹水)+对照(血液白细胞/口腔拭子/唾液)

泛癌组基因检测

(血液)

10ml全血(血液游离DNA保存管)



靶向药物基因列表

检测基因

检测项目

靶向药物

AKT1

基因突变

AZD5363, MK-2206,   Ipatasertib(临床 II期)

ALK

基因突变

基因融合

克唑替尼 *、色瑞替尼、艾乐替尼( FDA 批准用于非小细胞肺癌); EGFR 抑制剂:吉非替尼 *、厄洛替尼 *、阿法替尼 (FDA 批准用于非小细胞肺癌)、埃克替尼 *

BRAF

基因突变

维罗非尼( FDA 批准用于黑色素瘤);达拉非尼( FDA 批准用于黑色素瘤);瑞戈非尼(   FDA 批准用于结直肠患者);伊马替尼 *( FDA 批准用于胃肠道间质瘤);舒尼替尼 *( FDA 批准用于胃肠道间质瘤);索拉非尼 *( FDA 批准用于肝癌、肾癌); Kit, Abl 等多靶点抑制剂:达沙替尼 *( FDA 批准用于慢性粒细胞白血病); MEK 抑制剂:曲美替尼( FDA 批准用于黑色素瘤)、 Cobimetinib( FDA 批准用于黑色素瘤)

DDR2

基因突变

瑞戈非尼( FDA 批准用于结直肠癌);达沙替尼 *( FDA 批准用于慢性粒细胞白血病)

EGFR

基因突变

吉非替尼 *、厄洛替尼 *、阿法替尼 *、埃克替尼   *;奥希替尼 *; Rociletinib(临床   III期); HM61713( II 期);凡德他尼( FDA 批准用于髓质型甲状腺癌)帕尼单抗( FDA批准用于结直肠癌);西妥昔单抗 *( FDA批准用于结直肠癌);尼妥珠单抗 *( CFDA批准用于鼻咽癌,头颈部实体瘤)

FGFR1、2

基因突变

普纳替尼( FDA 批准用于慢性粒细胞白血病)

GNA11、GNAQ

基因突变

MEK 抑制剂: 曲美替尼(   FDA 批准用于黑色素瘤); Cobimetinib( FDA 批准用于黑色素瘤);司美替尼(临床 III 期)

 

HER2

基因突变

基因融合

阿法替尼( FDA 批准用于非小细胞肺癌);拉帕替尼 *( FDA 批准用于乳腺癌);曲妥珠单抗 *( FDA 批准用于乳腺癌、胃癌);帕妥珠单抗( FDA 批准用于乳腺癌)

HRAS

基因突变

MEK 抑制剂: 司美替尼(临床   III 期)

KIT

 

基因突变

阿西替尼( FDA 批准用于肾细胞癌);瑞戈非尼( FDA 批准用于结直肠癌);帕唑帕尼(   FDA 批准用于肾癌、软组织瘤);达沙替尼 *( FDA 批准用于慢性粒细胞白血病);伊马替尼 *( FDA 批准用于胃肠道间质瘤);舒尼替尼 *( FDA 批准用于胃肠道间质瘤);索拉非尼 *( FDA 批准用于肝癌、肾癌)

KRAS

基因突变

EGFR 抑制剂:吉非替尼 *、厄洛替尼   *、阿法替尼( FDA 批准用于非小细胞肺癌);EGFR 单抗:帕尼单抗( FDA 批准用于结直肠癌)、西妥昔单抗 *( FDA 批准用于结直肠癌); MEK   抑制剂:司美替尼(临床 III期)

MEK1

基因突变

曲美替尼( FDA 批准用于黑色素瘤);Cobimetinib( FDA 批准用于黑色素瘤);司美替尼(临床 III 期)

MET

基因突变
  基因扩增

 

克唑替尼 *( FDA 批准用于非小细胞肺癌);卡博替尼( FDA 批准用于髓质型甲状腺癌);EGFR 抑制剂:吉非替尼 *、厄洛替尼 *、阿法替尼( FDA   批准用于非小细胞肺癌)、埃克替尼 *( CFDA 批准用于非小细胞肺癌)

NRAS

基因突变

MEK 抑制剂:司美替尼(临床 III 期);EGFR 单抗:帕尼单抗( FDA 批准用于结直肠癌)、西妥昔单抗 *( FDA 批准用于结直肠癌)

NTRK1

NTRK2

NTRK3

基因融合

Trk抑制剂Vitrakvi(FDA批准用于肺癌、甲状腺癌、黑色素瘤、胃肠癌、结肠癌、软组织肉瘤、唾液腺癌、婴儿纤维肉瘤、阑尾癌、乳腺癌、胆管癌、胰腺癌等17种癌症的治疗)

PDGFRA

基因突变

帕唑帕尼( FDA 批准用于晚期肾癌、软组织瘤);伊马替尼 *( FDA 批准用于胃肠道间质瘤);舒尼替尼 *( FDA 批准用于胃肠道间质瘤);索拉非尼 *( FDA 批准用于肝癌、肾癌);瑞戈非尼( FDA 批准用于结直肠癌);达沙替尼   *( FDA 批准用于慢性粒细胞白血病)

PIK3CA

基因突变

PI3K 抑制剂,如 GDC-0941(临床   II 期);EGFR 单抗:帕尼单抗( FDA 批准用于结直肠癌);西妥昔单抗 *( FDA 批准用于结直肠癌)

PTEN

基因突变

mTOR 抑制剂:替西罗莫司( FDA 批准用于肾癌)、依维莫司   *( FDA 批准用于预防肾移植和肝移植手术后的排斥应);   EGFR单抗:西妥昔单抗 *( FDA 批准用于结直肠癌)

RET

基因突变
基因融合

凡德他尼( FDA 批准用于髓质型甲状腺癌);卡博替尼( FDA 批准用于甲状腺癌);舒尼替尼   *( FDA 批准用于胃肠道间质瘤);索拉非尼 *( FDA 批准用于肝癌、肾癌)

ROS1

基因突变
基因融合

克唑替尼 *( FDA 批准用于非小细胞肺癌);EGFR 抑制剂:厄洛替尼 *、吉非替尼 *( FDA 批准用于非小细胞肺癌)

SMO

基因突变

维莫德吉( FDA 批准用于基底细胞癌)

TSC1

基因突变

mTOR 抑制剂:替西罗莫司( FDA 批准用于肾癌)、依维莫司   *( FDA 批准用于预防肾移植和肝移植手术后的排斥反应)


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